Bu noktada, muhtemelen en yaygın sağlık koşullarına aşinasınızdır. şeker hastalığı ile Yengeç Burcu ile kalp hastalığı ve bunların risk faktörleri. Ama birdenbire yabancı bir aksanla konuşmaya başlamanıza neden olan bir sendroma ya da tam anlamıyla teninizi maviye çeviren bir rahatsızlığa ne dersiniz? Bu nadir sağlık koşulları, dünyanın dört bir yanındaki insanları etkiler. Aslında, 10 Amerikalıdan biri Nadir bir hastalığı var. İşte bilmeniz gereken tuhaf ama çok gerçek tıbbi durumlar.
4FRGetty Resimleri Yabancı aksan sendromu
Bir an normal konuşuyorsun, sonra yabancı bir aksan takıyorsun. İmkansız gibi görünüyor, ancak yabancı aksan sendromu (FAS) budur: genellikle konuşmada ani bir değişikliğe neden olan bir bozukluktur. felç veya beyin hasarı.
Göre Teksas Üniversitesi , birinin zamanlaması, tonlaması ve dil yerleşimi nedeniyle genellikle tamamen yeni bir aksan gibi görünür. Ve geçmişteki örnekler, birinin aksanının İngiliz İngilizcesinden Fransızcaya, Amerikan İngilizcesinden İngilize, İspanyolcadan Macarcaya ve Japoncadan Koreceye değişmesini içeriyordu.
ŞampanyaGetty Resimleri Fabry hastalığıBaşlangıçta sindirim sorunları gibi görünen şey aslında ender görülen bir genetik bozukluk olabilir. Fabry hastalığı . Lipidinizi (yağ) etkileyen durum metabolizma —hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaya çıkabilir, daha çok erkeklerde görülür. Ve semptomların, vücut hücrelerinde bir tür yağ olan globotriaosylceramide birikmesi nedeniyle ortaya çıktığını söylüyor. Genetik Ana Sayfa Referansı .
Hastamın uzun yıllar mide-bağırsak sorunları vardı - çoğunlukla karın ağrısı ve ishal. Klinik genetikçi ve genom uzmanı Matthew Taylor, ayrıca ısı intoleransı ile ilgili sorunları olduğunu ve bel bölgesinde küçük bir yaygın döküntü olduğunu söylüyor. UCSağlık . Geriye dönüp baktığında, bu hafif ama kronik semptomların çoğu birbiriyle bağlantılıydı. Çok sık karşılaşılan bir hastalık değildir. Çoğu doktor, ne kadar nadir olduğu için kariyerimizde çok fazla vaka görmeyecektir.
ronstikGetty Resimleri alice harikalar diyarında sendromu
Alice o özel pastayı yiyip o kadar büyüyüp odayı doldurduğunda biliyor musun? denilen bir durum var aslında Alice Harikalar Diyarında sendromu (AIWS) Bu, beden imajınızı (ve etrafınızdakileri algılamanızı) bozarak, kendinizi olduğunuzdan daha büyük veya daha küçük hissetmenize neden olur.
Halüsinasyon da değildir. Sorun beyninizde meydana gelir ve duyularınızı ya birkaç dakikalığına ya da kronik olarak etkiler. Geçmiş Araştırma AIWS'li kişilerin de deneyimlemesi alışılmadık bir durum değil. migren ve şu anda bunun için bir tedavi yok.
Norman PosseltGetty Resimleri methemoglobinemi
Bir kişinin cildinin Şirinler'e benzer bir mavi tonuna dönüştüğü mavi cilt bozukluğunu duyduysanız, bunun nedeni kan bozukluğudur. methemoglobinemi .
Ve rengin arkasındaki mantık? Vücudun bir hemoglobin formu olan methemoglobin aşırı üretimi. Kandaki tipik methemoglobin yüzde biri yerine, bu hastalığı olanlarda yüzde 20'ye kadar çıkabilir. Hemoglobinleri oksijeni vücutta düzgün bir şekilde dağıtamadığı için mavi ten rengi, mor dudaklar ve kahverengi kan ile sonuçlanır, diyor. Genetik Ana Sayfa Referansı . Bozukluk kalıtsal olabilirken, farklı kimyasallara ve ilaçlara maruz kalmakla da ortaya çıkabilir.
KahveVeSütGetty Resimleri trikotilomaniHerkes ara sıra kendileriyle oynar saç , ama onu çıkarmaya başladığınızda, buna trikotillomani denir. Bu dürtü saç dökülmesine neden olur ve nedeni bilinmemekle birlikte saç dökülmesinin bir alt kategorisi olabileceği düşünülmektedir. OKB . Ne yazık ki, kirpiklerde, kaşlarda ve sakalda bile ortaya çıkan kellik lekeleri, etkilenen bireylerde daha da fazla duygusal sıkıntıya neden olabilir. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) .
Alicia llopGetty Resimleri PikaDüzenli olarak taş, tebeşir ve sabun gibi şeyler yediğinizi hayal edebiliyor musunuz? işte bu kompulsif yeme bozukluğu pika şunları içerir: muhtemelen bir nedenden dolayı gıda dışı maddeleri özlemek ve yutmak Demir veya çinko eksikliği . Buna göre Araştırma Çocuklarda yetişkinlerden daha yaygındır ve dişler ve sindirim sistemi ile ilgili sorunlara neden olabilir, ancak hamile kadınlar bile hastalıktan muzdarip en olası gruplardan biridir.
MarianvejcikGetty Resimleri Soğuk alerjisiKış mevsiminin ortasında, herkes soğuğa alerjisi varmış gibi hisseder. Ancak bu durum gerçek bir şeydir: Ailesel soğuk otoinflamatuar sendromu (FCAS) -veya ailesel soğuk algınlığı ürtikeri- insanların soğuğa maruz kaldıktan sonra alerji benzeri semptomlara sahip olmalarına neden olan, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Herşeyden kızarıklıklar ve eklem ağrısı tükenmişlik , bulanık görme ve mide bulantısı maruziyetten bir ila iki saat sonra meydana gelir, daha sonra tipik olarak 24 saat içinde kaybolur. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) ,
CIPotoğraflarGetty Resimleri ağaç adam hastalığıAğaç adam hastalığı veya epidermodisplazi verruciformis (EV), insan papilloma virüsü nedeniyle siğil benzeri lezyonların geliştiği kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Sadece herhangi bir siğiller değil: Ellerde ve ayaklarda o kadar çok birikiyorlar ki, 'ağaç benzeri' bir görünüme neden oluyor ve bozukluğu olanların bunları kullanması zorlaşıyor. Nadir Hastalık Raporu . Ne yazık ki, denemekten başka güncel bir tedavi yok. siğilleri önlemek ilk etapta ve bunları çıkarmak için ameliyat kullanmak.
mutlu şehir21Getty Resimleri vampir sendromuVampirler ürkütücü hikayeler olabilir ama kseroderma pigmentosum insanlarda aşırı duyarlılığa neden olan gerçek (ancak nadir) bir cilt hastalığıdır. güneşin UV ışınları . O kadar ki, göre KUZEY gelişme riski 10.000 kat daha fazladır. Cilt kanseri . Bu nedenle, bu duruma sahip olanlar, 10 dakika kadar kısa bir süre güneşe maruz kaldıklarında oluşabilecek kabarcıklardan ve diğer hasarlardan kaçınmak için genellikle güneşten kaçınırlar.
volkovslavaGetty Resimleri kurt adam sendromuVampirler gibi kurt adamlar da genellikle sadece korku filmlerinde görülür. Ama kurt adam sendromu denen bir hastalık var ya da hipertrikoz lanuginosa konjenita Bu, hem erkeklerde hem de kadınlarda yüz dahil tüm vücutta aşırı kurt adam benzeri saç büyümesine neden olur. Kurtulmak zor olabilir, bu da çok fazla duygusal acıya neden olabilir, diyor Amerikan Klinik Dermatoloji Dergisi . Doğumda mevcut olabileceği gibi, daha sonraki yaşamda da gelişebilir.
İnsanlarGörüntülerGetty Resimleri uzaylı el sendromuEliniz kendi kendine düşünmeye başlasaydı ne kadar korkutucu olurdu? Uzaylı el sendromunda tam olarak olan budur. Göre Baylor Üniversitesi Tıp Merkezi Nadir görülen bozukluğun geçmişteki örnekleri, birinin elinin sanki başka biri tarafından kontrol ediliyormuş gibi davranmasını içerir. 77 yaşındaki bir kadının eli, izni olmadan yüzünü bile okşuyordu. Diğer durumlarda, el bireye zarar vermeye çalıştı. Nörolojik bir bozukluk olduğu için teşhis etmek zor olsa da, genellikle gözlem yoluyla yapılır ve genellikle bir tür travma veya felçten sonra gelişir.
ViktorCapGetty Resimleri Morgellon hastalığıCildinizde sürünme hissi - sanki üzerinizde bir böcek varmış gibi - en ürkütücü deneyimlerden biridir. Maalesef Morgellons hastalığı olanlar için bu çok yaygın bir durum. Buna göre geçmiş araştırma , hastalığı olanlar, bakteriyel bir enfeksiyon nedeniyle cilt hücreleri tarafından üretilen çok renkli lifler içeren cilt lezyonlarına sahiptir. Ve emekleme hissine ek olarak, bu kaşıntılı deri döküntüleri ve yaralara genellikle yorgunluk eşlik eder, depresyon , Konsantrasyon zorluğu ve kısa süreli hafıza kaybı diyor Mayo Kliniği .
Hoxton/Tom MertonGetty Resimleri Su alerjisiNe de olsa suya alerjiniz olması imkansız görünüyor çünkü hayatta kalmanız için çok önemli - ama bu gerçek. Aquajenik ürtiker (AU), cilt suyla temas ettikten sonra gelişen döküntüleri (ve bazen kaşıntıyı!) içerir. Daha sonra su bittiğinde döküntü 30 ila 60 dakika içinde kaybolur. Göre Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) , durumu teşhis etmek için bir su testi kullanılır. Ve sudan kaçınmak neredeyse imkansız olduğundan, AU genellikle antihistaminikler, topikal ajanlar, ultraviyole ışık tedavisi ve enjekte edilebilir bir ilaçla yönetilir.
Dalgakıran medyaGetty Resimleri Taş adam sendromuTaş adam sendromu—veya fibrodisplazi ossifikans progresif (FOP) -bireyin tendonlarını ve bağlarını kemiğe dönüştüren bir gen mutasyonunun neden olduğu bir bozukluktur. Kemik formunun iskelet dışında olması bireyin hareket etme, nefes alma, konuşma ve hatta yemek yeme yeteneğini kaybetmesine neden olabilir. Ve en kötü kısmı? Buna göre Genetik Ana Sayfa Referansı , düşmeden bile kaslarınızda travma yaşamak o bölgenin de kemikle değiştirilmesine neden olabilir. Genellikle laboratuvar testleri ve çocuklukta fark edilir hale gelen semptomların analizi ile teşhis edilir.
yodiyimGetty Resimleri Periventriküler nodüler heterotopiolanlarda periventriküler nodüler heterotopi , beynin gelişimi sırasında sinir hücrelerinde zihinsel sorunlara ve nöbetlere neden olan bir sorun var. Tedavisi olmamasına rağmen, bir teşhis çocuk sahibi olmak isteyen kadınlarda bazı zor üreme kararlarına yol açar.
Yirmili yaşlarının başında bazı öğrenme sorunları olan bir kadın vardı. migren ve bazı çok gevşek eklemler - çok bükük ve esnekti, biraz akrobasi gibiydi, bu da birkaç kez yaralanmalara neden oldu, diyor Dr. Taylor. Beyin dokusunun bazılarında anormallikler gösteren bir beyin MR'ı vardı ve sonunda onu genetik teste tabi tuttuk. Bu durum, eğer bir erkek çocuğa geçerse, şiddetli olabilir ve erkek çocuklarda sıklıkla ölümcül olabilir.
SonrakiKalp Krizinden Kurtulduktan Sonra Yapmanız Gerekenler